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Haplotype

Definition / 定义

单倍型:在同一条染色体上、彼此相邻并倾向于作为一个整体一起遗传的一组基因变异(常指一组 SNP 或等位基因组合)。常用于群体遗传学、疾病关联研究与祖源分析。(在某些语境下也可特指某个基因区域如 HLA 的特定变异组合。)

Pronunciation / 发音(IPA)

/ˈhæpləˌtaɪp/

Examples / 例句

The lab identified a new haplotype linked to the trait.
实验室鉴定出一种与该性状相关的新单倍型。

By comparing haplotypes across populations, researchers inferred migration patterns and narrowed down candidate variants for the disease.
通过比较不同人群的单倍型,研究人员推断了迁徙模式,并缩小了与该疾病相关的候选变异范围。

Etymology / 词源

haplotype 由 **haplo-**(源自希腊语 haploos,意为“单一的、简单的”)与 -type(“类型、型”)构成,字面含义可理解为“单(套)类型”。在遗传学中,它用来描述同一染色体上成套出现、作为一个组合被继承的变异“型”。

Related Words / 相关词汇

In Literature / 文献与著作中的用例

  • Principles of Population Genetics(Daniel L. Hartl & Andrew G. Clark)——用单倍型与连锁不平衡解释群体遗传结构
  • Human Molecular Genetics(Tom Strachan & Andrew Read)——在人类疾病基因定位与关联研究中讨论单倍型
  • Matt Ridley《Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters》(《基因组:人种自传》)——涉及遗传变异组合与人群差异的相关概念
  • Nature 论文 “A haplotype map of the human genome”(HapMap 项目相关工作)——以“haplotype map(单倍型图谱)”为核心概念展开研究
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