Exome

定义 Definition

外显组：指一个生物基因组中所有外显子（exons）的集合，也就是通常会被转录并最终编码蛋白质的那部分序列。日常语境中也常指对这部分区域进行检测的外显组测序/检测（exome sequencing / exome test）。

发音 Pronunciation

/ˈɛk.soʊm/

例句 Examples

The doctor ordered an exome test to look for genetic causes.
医生安排了外显组检测，以寻找遗传原因。

By comparing the patient’s exome with a reference, researchers identified a rare disease variant.
研究人员将患者的外显组与参考序列对比，找到了一个与罕见病相关的变异。

词源 Etymology

exome由 exon（外显子） + -ome（表示“整体/全部”的后缀，如 genome 基因组）构成，属于生物信息学与遗传学中仿照 genome 的构词方式，用来表示“外显子的整体集合”。

相关词 Related Words

• Genome
• Exon
• Genomics
• Transcriptome
• Proteome
• Variant
• Mutation
• Sequencing

文献与作品 Literary Works

• Nature（遗传学与医学遗传相关论文中常见，如外显组测序用于致病变异发现）
• Science（人类遗传与疾病机制研究中常用术语）
• *The New England Journal of Medicine (NEJM)*（临床遗传诊断与外显组测序应用报道中常见）
• The American Journal of Human Genetics（人类遗传学研究中高频出现）